Què és una malaltia minoritària? No hi ha una definició exacta, són patologies diverses que es calcula que pateixen aproximadament un 8% de la població mundial, la qual cosa ha comportat que hi hagi una manca de conscienciació social i un retard en la investigació d’aquestes malalties, que es calcula que el temps per obtenir un diagnòstic ronda els cinc anys o més. Aquest dilluns, 28 de febrer, se celebra el Dia Internacional de les malalties minoritàries arreu del món i, com no podia ser d’una altra manera, des de l’associació que aglutina les persones que en pateixen al país, AMMA, han engegat accions per tal de commemorar-lo, conscienciar i animar a la població a fer-se soci de l’entitat per poder arribar i ajudar a més ciutadans.
D’aquesta manera, des de l’entitat van iniciar una campanya, la qual es va dur a terme al llarg de la setmana passada, per visibilitzar testimonis d’afectats per malalties minoritàries i familiars que conviuen amb aquestes patologies, a banda de posar en relleu el treball de suport i ajuda que duu a terme AMMA des de la seva creació fa dos anys.
Una de les afectades per una patologia minoritària és la Susana, a qui fa 12 anys se li va diagnosticar una síndrome de cor que l’afecta a l’audició, el camp visual, els òrgans interns i li provoca vertigen, entre altres afeccions. Tot i la malaltia, la Susana afirma que el més important és plantar-li cara a la situació i lluitar la batalla, motiu pel qual ella no ha deixat de fer les coses que més li agraden, com per exemple, cuinar. “És comuna travessia d’un vaixell, només de tu depèn on vulguis arribar”, exposa. Un altre dels testimonis és la seva filla, l’Andrea, qui manifesta que malgrat que la notícia va suposar un cop dur per la família, admira l’actitud de la seva mare envers la malaltia per poder sobreposar-se a ella i continuar fent una vida el més normal possible.
La Laia, de 15 anys, també explica la seva situació tot assenyalant que és l’única persona a Andorra diagnosticada amb la síndrome de Sotos, una malaltia d’origen genètic que accelera el metabolisme de qui la pateix. La jove comenta que l’AMMA l’ajuda a poder compartir amb altres persones en la mateixa situació les seves experiències. L’Adrià té la malaltia dels ossos de vidre, per la qual es pot lesionar amb molta més facilitat que qualsevol altre ciutadà i, de la mateixa manera que la Laia, posa de manifest la gran tasca que du a terme l’entitat per millorar el seu dia a dia “fent pinya entre tots plegats”.
Un dels casos de superació i esforç és el de l’Agustin, qui pateix una malaltia “amb un nom molt llarg i complex” que l’afecta al cor, per la qual no pot fer grans esforços com la resta de companys de la seva edat, però assevera que, tot i que la patologia no li permet competir, “no m’impedeix anar a classe o jugar a futbol amb els amics, el que més m’agrada”. Les malalties minoritàries són d’origen genètic, motiu pel qual el seu traspàs es dona des dels progenitors. Un cas clar és el que expliquen la Vania i el Kevin, mare i fill, qui pateixen una patologia cadascú, hipertensió intracranial benigna i glaucoma congènit bilateral.
Avui dia l’AMMA compta amb 75 socis, dels quals 26 són afectats d’una malaltia minoritària. A més, enguany el Principat s’ha tornat a sumar a la iniciativa ‘Rare Disease Day’ i s’il·luminarà l’edifici Rosaleda, seu del ministeri de Cultura i Esports. A banda d’aquestes iniciatives, des de l’entitat s’han engegat diferents iniciatives com el II Concurs fotogràfic a la xarxa social Instagram, entre altres.
